Sarcomi: il cancro raro che merita attenzione

Si parla poco dei sarcomi, che possono conferire a questa malattia un’aria misteriosa. Rendiamolo semplice: sono un raro gruppo di tumori che iniziano nei tessuti connettivi del corpo: muscoli, ossa, grasso, nervi e vasi sanguigni. E oltre il 70% di questa mancanza di attenzione si verifica perché ne rappresentano solo circa l’1%. tumori negli adulti. Tuttavia, sono più comuni nei bambini e rappresentano circa il 15% dei tumori pediatrici. Ciò che rende i sarcomi così impegnativi è l’enorme varietà di tipi: più di 70! Questo rende il diagnosi La diagnosi precoce è essenziale, soprattutto nei centri specializzati che hanno esperienza in questi casi complessi.

Questi tumori possono comparire in persone di qualsiasi età e, cosa interessante, non sono direttamente associati allo stile di vita. In altre parole, non è qualcosa che si possa evitare semplicemente facendo scelte sane (anche se sono sempre benefiche). Tra le tipologie più conosciute ricordiamo:

• Osteosarcomache colpisce generalmente gli adolescenti e i giovani, a partire dalle ossa;
• Liposarcomache si sviluppa nel tessuto adiposo ed è più comune negli adulti;
• Rabdomiossarcomaun tipo di crescita rapida che appare nel tessuto muscolare, soprattutto nei bambini.

Alcune condizioni genetiche o una precedente esposizione alle radiazioni possono aumentare il rischio di sarcomi, ma – in molti casi – compaiono inaspettatamente, cogliendo i pazienti di sorpresa.

Una delle grandi sfide è che i sarcomi possono imitare condizioni benigne, il che spesso porta a diagnosi mancate o ritardate. Molti pazienti affrontano un vero e proprio viaggio per ottenere la diagnosi corretta, che può significare scoprire la malattia in stadi più avanzati. In questo scenario, i centri specializzati svolgono un ruolo cruciale, poiché dispongono di team esperti e tecnologie avanzate per identificare i sarcomi con maggiore precisione e velocità.

Trattamento: un puzzle personalizzato

Trattare i sarcomi è come mettere insieme un puzzle. Il fulcro è l’intervento chirurgico, essenziale nella maggior parte dei casi. In situazioni specifiche, la chemioterapia e la radioterapia possono integrare la cura. Negli ultimi anni, i progressi nella comprensione molecolare dei sarcomi hanno portato alla luce terapie mirate e persino l’immunoterapia, come nel caso del sarcoma alveolare dei tessuti molli, già riconosciuto negli Stati Uniti. Ogni sarcoma è unico e richiede combinazioni personalizzate e i centri specializzati sono pronti a personalizzare ogni parte di questo trattamento.

Prevenzione: il ruolo dell’attenzione ai sintomi

Sfortunatamente, non esiste una formula magica per prevenire i sarcomi. Poiché non sono direttamente correlati allo stile di vita, non è qualcosa che può essere evitato semplicemente mangiando sano. La cosa più importante è essere consapevoli: noduli o dolore persistente dovrebbero essere esaminati da un medico il prima possibile. Questa cura può facilitare la diagnosi precoce e l’inizio immediato del trattamento.

E in Brasile?

In Brasile, i sarcomi meritano un’attenzione speciale. L’incidenza annuale è stimata tra 4.912 e 8.090 nuovi casi, che equivale a un tasso compreso tra 2,5 e 3,8 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all’anno. La sopravvivenza media per i pazienti con sarcomi metastatici dei tessuti molli e dell’osso è rispettivamente di 12,4 e 17,3 mesi, con tassi di sopravvivenza migliori per i pazienti con sarcomi ossei.

Un fatto rilevante è l’elevata prevalenza della mutazione TP53 p.Arg337His nella popolazione brasiliana, nota come “mutazione brasiliana del gene TP53”. Questa mutazione è associata alla sindrome di Li-Fraumeni, che aumenta significativamente il rischio di sarcomi. Circa l’8% dei pazienti affetti da sarcoma in Brasile presenta questa mutazione.

Questi numeri evidenziano l’importanza della consulenza genetica e delle cure specialistiche. La diagnosi precoce e il trattamento in centri specializzati fanno la differenza nei risultati dei pazienti. I sarcomi rappresentano una sfida a causa della loro rarità e diversità, ma con i progressi nella diagnosi e nel trattamento siamo sempre più preparati ad affrontare questa battaglia.

Dott. Rodrigo Munhoz – CRM 124669
Specialista in sarcomi e tumori della pelle presso l’Ospedale Sírio-Libanês