Genitori Hanno vissuto nella paura costante da quando a due dei loro figli è stata diagnosticata una malattia che colpisce solo 70 persone al mondo. Mel Dixon e suo marito Charlie hanno poi appreso che soffrono di una mutazione genetica estremamente rara che può causare problemi neurologici. Non esiste ancora un trattamento per questo tipo di malattia.
La coppia ha tre figli: Tom di 15 anni, Harry di 12 anni e Rosie di 9 anni. Tuttavia, il ragazzo e la figlia maggiori hanno notato che hanno iniziato a camminare e a parlare un po’ più tardi rispetto ai loro coetanei.. Entrambi, inoltre, mentre frequentavano la scuola primaria sono stati diagnosticati con difficoltà di apprendimento e disprassia, che influisce sui movimenti e sulla coordinazione.. In seguito i medici hanno diagnosticato a Tom anche l’autismo.
Alla fine del 2022, i genitori apprendono una notizia devastante che sconvolge le loro vite. All’epoca Tom e Rosie si erano sottoposti a un test in grado di rilevare cambiamenti nel loro patrimonio genetico. Infine si scoprì che avevano una mutazione nel gene DHDDS, di cui esistono solo 70 casi documentati in tutto il mondo.. Il problema è anche che non esiste un trattamento efficace per questa condizione.
I bambini con queste mutazioni soffrono di sintomi neurologici come tremori, movimenti muscolari improvvisi, convulsioni, problemi di apprendimento o atassia, un gruppo di disturbi che colpiscono la coordinazione, l’equilibrio e il linguaggio. Senza regolazione, questa condizione può portare a sintomi di psicosi, parkinsonismo o degenerazione cognitiva..
I genitori dei bambini malati hanno notato che cercano di curare le loro condizioni con vari integratori alimentari. “Anche se è scoraggiante, stiamo cercando di fare in modo che abbiano un’infanzia normale.,” hanno detto.