La pratica cerca di superare i limiti dei trattamenti oncologici convenzionali, utilizzando biomarcatori molecolari per identificare specifici sottotipi di tumori e ridurre al minimo la tossicità nel corpo.
Negli ultimi anni la cura oncologica ha fatto grandi passi avanti, passando da approcci terapeutici iniziali a strategie e protocolli altamente individualizzati, oggi conosciuti come medicina di precisione. Questa pratica cerca di superare i limiti dei trattamenti oncologici convenzionali, utilizzando biomarcatori molecolari per identificare specifici sottotipi di tumori, prevedere l’efficacia delle risposte terapeutiche e ridurre al minimo le tossicità nell’organismo.
Il pilastro della medicina di precisione sono i biomarcatori molecolari, strumenti indispensabili nella oncologia attuali, classificati in tre tipologie principali:
- Biomarcatori diagnostici: identificare la presenza di mutazioni genetiche specifiche per ciascun individuo, come EGFR nel cancro del polmone o BRCA1/2 nel cancro al seno, consentendo diagnosi più accurate.
- Biomarcatori prognostici: Hanno la capacità di prevedere il comportamento biologico del tumore, aiutando a scegliere il trattamento più appropriato per ciascun caso. Gli esempi includono l’indice di proliferazione Ki-67 e la firma genomica Oncotype DX nei tumori al seno.
- Biomarcatori predittivi: scelta terapeutica diretta, prevedendo l’efficacia di farmaci mirati, come gli inibitori PD-1/PD-L1 in pazienti con elevato carico mutazionale tumorale (TMB).
Questi progressi tecnologici in oncologia hanno apportato numerosi vantaggi al percorso di pazientedalla diagnosi – rendendola più precisa – al trattamento, consentendo la scelta dei farmaci più appropriati e gli eventuali aggiustamenti necessari, oltre a migliorare la qualità della vita del paziente e, potenzialmente, arrivare alla guarigione.
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Tra i benefici spicca l’immunoterapia personalizzata. Sulla base dei risultati dei biomarcatori, è possibile combinare informazioni che hanno dimostrato di migliorare l’efficacia terapeutica di quasi il 50% rispetto ai casi senza biomarcatori.
Tuttavia, nonostante i progressi, l’implementazione della medicina di precisione deve affrontare alcune sfide:
- Eterogeneità del tumore: La diversità genetica intra e intertumorale può limitare l’efficacia dei biomarcatori.
- Accessibilità: Costi elevati e infrastrutture limitate rendono difficile l’adozione di routine.
- Evidenza clinica: Molti biomarcatori non hanno ancora una solida validazione negli studi clinici randomizzati.
Tuttavia, si prevede lo sviluppo di piattaforme che integrino approcci personalizzati ancora più precisi ed economicamente sostenibili.
L’integrazione della medicina di precisione e dei biomarcatori nell’arsenale terapeutico oncologico segna l’inizio di un’era che va oltre i trattamenti convenzionali, aprendo lo spazio per interventi su misura, personalizzati e più efficaci. Questa rivoluzione scientifica porta con sé miglioramenti nei risultati clinici, incidendo positivamente sulla qualità della vita del paziente e aumentando le possibilità di cura.
*Dal Dott. Luis Eduardo Werneck – CRM 9638 PA RQE 73414
Oncologo
Direttore clinico del Gruppo Oncologico Brasiliano
Membro Brasile Salute