L’esame clinico per identificare le malformazioni degli alluci tipiche della fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), nei neonati, diventa obbligatorio durante lo screening neonatale nelle reti sanitarie pubbliche e private coperte dal Sistema Sanitario Unificato (SUS).
Questo è quanto stabilisce la legge n. 15.094, sancita dal presidente Luiz Inácio Lula da Silva questo giovedì (9), a Brasilia. Il testo era stato approvato dal Senato Federale alla fine del 2024.
La FOP, conosciuta anche come Miosite Ossificante Progressiva, è una malattia rara, con una causa genetica, incurabile e che colpisce una persona su due milioni.
Attualmente si stima che circa quattromila persone nel mondo convivano con questo problema. La condizione è caratterizzata dalla progressiva formazione di ossa nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti, limitando i movimenti e portando potenzialmente il paziente all’immobilità permanente.
Ossificazione
Il processo di ossificazione si manifesta generalmente nella prima infanzia (da 0 a 5 anni), influenzando i movimenti del collo, delle spalle e degli arti. I pazienti possono avere difficoltà a respirare, ad aprire la bocca e persino a mangiare.
Le persone con la FOP nascono con gli alluci bilateralmente malformati (alluce), e circa il 50% ha anche i pollici malformati. Questo è un segno importante della malattia e particolarmente utile quando si esamina il neonato.
Altri segni congeniti comprendono la malformazione della parte superiore della colonna vertebrale (vertebre cervicali) e un collo femorale anormalmente corto e spesso. La FOP non ha cura, cure multidisciplinari e alcuni farmaci sono offerti in modo completo e gratuito dal Sistema Sanitario Unificato (SUS) e possono alleviare segni, sintomi e infiammazioni.
Trattandosi di una malattia rara, l’assistenza specializzata per bambini e adolescenti con diagnosi di FOP viene fornita negli ospedali universitari o universitari, con trattamenti terapeutici o riabilitativi, a seconda delle esigenze di ciascun caso, compresi i Centri di riabilitazione specializzati, presenti in tutti gli stati.
Il trattamento attuale si basa sull’uso di corticosteroidi e antinfiammatori nella fase acuta della malattia, al fine di limitare il processo infiammatorio.
Perché i bambini trascorrono la maggior parte del loro tempo dormendo?