Poco? Sferico? Inclinato? La forma del cuore rivela il rischio di soffrire di alcune malattie cardiovascolari | Salute e benessere

La semplicità del simbolo con cui lo rappresentiamo (♥) non ha nulla a che fare con la complessità dell’organo, e poco a che fare con la sua vera forma. Un team internazionale, guidato da scienziati spagnoli, ha creato modelli tridimensionali della forma completa del cuore da immagini di risonanza magnetica. Lo hanno fatto per più di 40.000 persone, ognuna con la sua particolare forma di cuore, in un momento specifico della loro vita. Hanno quindi esaminato le basi genetiche alla base di queste morfologie e infine le hanno collegate, sia nella forma che nella genetica, alle malattie cardiovascolari che questi cuori avevano manifestato. Pertanto, il team ha scoperto che cuori più sferici sono associati a un rischio più elevato di fibrillazione atriale.

“Per ogni individuo, abbiamo creato una rappresentazione completa del cuore, sia del ventricolo sinistro che di quello destro, e in diastole, con il cuore rilassato dopo la contrazione”, spiega Patricia B. Munroe, professoressa di medicina molecolare alla Queen Mary University di Londra , e uno degli autori dello studio pubblicato dalla rivista Comunicazioni sulla natura. Altri team avevano utilizzato immagini di risonanza “per estrarre semplici misurazioni come lo spessore della parete ventricolare o la dimensione, ma nessuno aveva realizzato una rappresentazione tridimensionale come questa”, spiega Julia Ramírez, ricercatrice dell’Università di Saragozza e anche lei l’autore principale dello studio.

Dalle 40.000 risonanze magnetiche, che in questo caso provengono dalla Biobank del Regno Unito, un enorme database pubblico con informazioni sanitarie e genetiche su mezzo milione di cittadini britannici, il team ha segmentato digitalmente le immagini dei cuori ed ha estratto misurazioni morfologiche che hanno raggruppato in 11 coordinate matematiche che rappresentarne la forma completa. La prima coordinata sarebbe relativa alla dimensione, la quarta all’orientamento – quanto è inclinato il cuore rispetto all’asse verticale -, la quinta alla sfericità e, così, fino all’ultima, che determina lo spessore. In genere, i cardiologi misurano nella risonanza magnetica altri parametri diversi che sanno avere valore diagnostico, come il volume dei ventricoli, lo spessore del miocardio o la dimensione dell’atrio.

Le persone vedono in tre dimensioni, quindi un modello multidimensionale come quello oggetto di questa ricerca è impossibile da vedere e molto difficile da immaginare. La fantasia umana, invece, ad un certo punto ha trovato il modo di mettere in relazione il cuore con il simbolo popolare, formato dall’unione di due semicerchi e di un triangolo con la punta rivolta verso il basso. L’origine di questa icona risale alla città greca di Cirene – nell’attuale Libia – dove tra il VI e il III secolo a.C. circolavano monete che riportavano l’immagine di semi con quella forma. Erano semi di silfio, una pianta oggi considerata estinta, il silfio: veniva allora associato ad Afrodite, dea dell’amore e del piacere, forse perché i Greci utilizzavano il silfio come afrodisiaco, ma anche come condimento culinario e con usi medicinali che spaziavano dalla promozione della fertilità alle, curiosamente, pratiche contraccettive.

Geni e forma

Dopo aver costruito la rappresentazione dettagliata e astratta di 40.000 cuori utilizzando 11 dimensioni, i ricercatori hanno quindi condotto uno studio genetico della morfologia cardiaca con i dati del gruppo per comprendere le basi biologiche dietro la forma del cuore. “In sostanza, ci siamo posti la domanda: questi 11 componenti principali sono ereditari? E la risposta è stata sì”, spiega Munroe.

In totale, hanno trovato 45 aree del DNA legate alla forma del cuore. Molti di essi erano già conosciuti, come quelli che determinano lo spessore della parete ventricolare o le dimensioni, ma 14 risultarono del tutto sconosciuti. “Che cosa stiano facendo questi geni, la loro funzione, non lo sappiamo ancora. Nell’articolo abbiamo evidenziato alcuni geni, ma questi 14 non erano mai stati associati a nessuna malattia o caratteristica cardiaca, nemmeno al cuore. Pertanto si apre una nuova biologia”, afferma Munroe.

“Si sapeva che la genetica influenzava parametri semplici: quanto è spesso il ventricolo, quanto è alto, ma non si sapeva che definisse tutta la morfologia in modo così dettagliato. “È la prima volta”, aggiunge Ramírez. Poiché disponevano anche di informazioni sullo stato di salute attuale dei partecipanti, hanno analizzato chi e che tipo di malattie avevano sviluppato. “In questo modo siamo riusciti a chiudere il cerchio tra il segnale genetico, i cambiamenti nella morfologia del cuore e lo sviluppo di malattie successive”, aggiunge Ramírez.

Il team ha scoperto che i cuori più piccoli hanno un rischio maggiore di diabete, confermando studi precedenti nella stessa direzione. “In termini di sfericità, vediamo che le persone che hanno un cuore più sferico sembrano essere associate a un rischio più elevato di fibrillazione atriale. Ci sono altre associazioni, ma non sono così forti. “Ciò conferma che la relazione tra forma del cuore e malattie cardiovascolari è importante”, afferma Munroe.

“Ora sappiamo che con le informazioni genetiche possiamo sapere se qualcuno avrà un cuore anormale che lo predispone al rischio, il che può servire come metodo più economico per fare proiezioni. 15 anni fa direi di no, perché il screening “I test genetici erano costosi, ma ora sono molto più economici della risonanza magnetica”, afferma Ramírez. Le malattie cardiovascolari continuano a essere la principale causa di mortalità in Spagna, con infarti soprattutto negli uomini e ictus nelle donne.

Per Munroe, questo studio “fornisce informazioni aggiuntive rispetto a ciò che viene misurato in clinica mediante misure convenzionali e, inoltre, questi tipi di nuove misure di forma sono associati agli esiti della malattia, quindi è chiaro che sono importanti”. Ad esempio, un indicatore utilizzato costantemente dai cardiologi è la frazione di eiezione del ventricolo sinistro, che è correlata alla capacità di pompaggio del cuore. La ricercatrice britannica spiega che i suoi modelli di forma “possono aggiungere più informazioni per prevedere meglio qualcuno a rischio. Ma al momento siamo nella fase di ricerca. Forse in futuro alcuni componenti della forma saranno molto importanti per alcune malattie. A questo punto, non lo sappiamo. Ma aggiunge a quella conoscenza più biomarcatori che potrebbero essere utilizzati per prevedere il rischio cardiovascolare”.

Alla ricerca dell’utilità clinica

Come passo successivo, il team sta studiando le immagini di risonanza registrate durante la sistole, quando il cuore si contrae, che sembrano aggiungere ulteriori informazioni genetiche e morfologiche non ancora pubblicate.

Per Ana García Álvarez, responsabile del Servizio di Cardiologia dell’Hospital Clínic di Barcellona e del Gruppo di Ricerca Traslazionale sull’Insufficienza Cardiaca e l’Ipertensione Polmonare del Centro Nazionale di Ricerca Cardiovascolare, che non ha partecipato allo studio, “l’originalità del lavoro è che vedono la struttura in un modo più integrato, ha una coorte molto ampia e integrano la sofisticazione, diciamo, di stabilire tipologie di struttura cardiaca con la risonanza magnetica e la collegano al genoma completo. Ma ciò che è interessante è se queste varianti genetiche mi predispongono a un rischio cardiovascolare maggiore che posso prevenire. E ovviamente per questo siamo ancora un po’ lontani”.

Secondo il ricercatore, a livello cardiovascolare la genetica ha un certo impatto, ma il nostro stile di vita ha un impatto molto maggiore e alla fine “bisogna raccomandare a tutti una vita sana: dobbiamo muoverci tutti, non fumare, stare attenti di colesterolo. Sono stati condotti molti studi completi sul genoma di molte malattie cardiovascolari, non tanto in termini di forma, che hanno dimostrato che la genetica ha un’implicazione, ma è minore dell’impatto del tipo di vita che conduciamo. Secondo la mia esperienza, l’80% sarebbe dovuto all’ambiente e il 20% alla genetica, che ovviamente varia. Forse uno di questi 14 geni legati alla forma del cuore avrà un impatto importante in futuro e potrà essere trattato. Può darsi che non abbiano alcuna implicazione, qualità prognostica, oppure che lo abbiano. Questo è ciò che dovrebbe continuare ad essere indagato”, conclude il cardiologo.